个人基因突变怎么办?我y染色体臂间倒位需要做试管吗?

美国第三代试管婴儿如何科学规避染色体异常/基因突变？

美国第三代试管婴儿技术已经成熟且广泛运用于临床，给人们带来了求子福音，如染色体异常、具有家族性遗传史的生育者或是高龄人群等。通过美国试管婴儿基因检测技术帮助解决孕育难题，成功获得健康的孩子，实现优生梦想。关于第三代试管婴儿基因检测技术，具体通过率是由哪些因素决定的?如何保障宝宝的健康?

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下面，试管专家就根据此问题进行详细的分析，帮助大家解答解惑!

胚胎的基因筛查通过率由哪些因素决定?

健康的精子和优质成熟的卵子于科学孕育至关重要，是健康生育的根基。若是精卵质量不佳，那么便会直接影响胚胎的质量，即形成不健康的胚胎，而这极有可能会导致胎停、流产、出生畸形儿等不良情况发生。所以赴美做试管，PGS/PGD基因筛查诊断是针对胚胎的染色体进行检测，如果胚胎存在染色体异常或是携带遗传致病性基因，那么则无法通过基因检测，属于不健康的胚胎。所以，基因筛查的通过率主要是由胚胎本身的质量来决定的，而胚胎质量的优劣关键在于卵子和精子。专家表示，倘若女性的卵子质量不佳(老化、染色体异常)，或是男性精子异常(如畸形、碎片率过高等)均会影响胚胎的质量，从而降低基因检测通过率。

注：研究表明，导致精子和卵子质量变差的因素有很多，包括遗传因素以及外在因素的影响，如因夫妻年龄多大导致精子和卵子老化或染色体异常，使得精卵受精过程中发生不分离的异常现象，以致造成胚胎染色体出现易位、缺失、重复、倒置等，或是接触电离辐射、化学药品等，造成基因发生畸变，从而影响胚胎的质量。

专家建议夫妻在赴美试管之前先科学备孕，提高精卵质量，为试管助孕奠定坚实的基础，以及提高基因检测通过率。

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在饮食上做到健康饮食，营养均衡，遵循少食多餐的原则，可多食用一些抗氧化的水果如草莓、蓝莓等，多吃高蛋白、高纤维、易消化的食物，以及补充多种维生素、叶酸等;另外，女性还可服用辅酶Q10来延缓卵巢的衰老、提高卵子质量。男性可服用男宝胶囊来提高精子的活性、减少精子碎片率;此外，锻炼身体，增强体质，坚持每天有氧运动运动半小时以上，比如慢跑、瑜伽、游泳等。可以帮助提高身体素质，改善内分泌，从而提升精卵质量。并且提倡规律作息，保持充足的睡眠，避免熬夜，远离电离辐射。同时要调整好心态、保持愉快的心情，为试管助孕加分。

美国第三代试管婴儿如何科学规避染色体异常/基因突变?

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针对染色体异常疾病或遗传病，一旦发生就目前医疗水平本根本无法有效就治，不仅会伴随终身，甚至对于孩子自身更是巨大的伤害，也是家庭的悲剧。所以提倡大龄夫妻、染色体异常或患有家族性遗传疾病的人群，通过先进的PGS/PGD基因检测技术有效规避染色体异常问题、阻隔遗传病下行，从根源上保障宝宝的健康，实现优生优育，给予孩子一个美好的未来。

1)PGS基因筛查技术针对的是囊胚全部23对染色体。即通过提取囊胚的外围细胞切片，对全部的23对染色体结构和数目进行检测，分析对比是否存在缺失、倒置、易位、重复等不良情况。所以对于赴美试管助孕的家庭/朋友，专家通过PGS基因筛查，可排除胚胎染色体异常情况，择优进行移植，从根源上保障宝宝的健康。

2)PGD基因诊断技术是对染色体上基因突变点进行针对性的诊断，查看胚胎是否携带遗传缺陷基因及是否有导致特定疾病的基因突变，从而筛选出健康囊胚，有效避免胎儿受到遗传疾病的影响。如对血友病、地中海贫血、猫叫综合症等、脊髓型肌萎缩等200多种遗传疾病进行准确诊断，从而规避遗传下行。

采用的是PGS全新一代NGS基因测序技术，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，并且还能准确到染色体细小的微缺失，使得宝宝的健康得到全方位的保障，且试管成功率更高。经过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测，再挑选优质健康的囊胚移植到女性子宫内，如此便能更好地继承父母优良的基因，实现优生优育。

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